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18 mayo. Día Internacional de Pacientes con PORFIRIA

Pacientes con PORFIRIA

La Asociación Española de Porfiria celebra el 18 de mayo el Día Internacional de PACIENTES CON PORFIRIA, y en la familia COCEMFE ya estamos todos/as en nuestros puestos para dar visibilidad y remar por la concienciación de esta enfermedad cuya máxima activista y divulgadora es Fide Mirón, presidenta de la Asociación Española de Porfiria.

Un año más, desde COCEMFE Alicante, entidad de la cual Fide es vicepresidenta, estamos más que orgullosos de sentir la lucha que representa como nuestra. Y con su voz y su mensaje ponemos nuestro granito de arena para fomentar la conciencia, educación, investigación e igualdad de derechos en la sociedad.

⭕️ ¿Qué son las porfirias?

Las Porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del HEMO (Componente de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos). Estas enfermedades se caracterizan por una sobre producción y acúmulo de las llamadas Porfirinas y de precursores como ALA (ácido delta aminolevulínico) y PBG (porfobilinógeno).

Existen diferentes tipos de Porfirias, cada una de ellas originada por un defecto (hipoactividad) en la actividad de una de las ocho enzimas que participan en la cadena de biosíntesis o fabricación de HEMO. Esto se hereda si el gen afectado lo tiene un progenitor o ambos.

Ciertamente, los síntomas de la enfermedad, dependiendo del tipo de Porfiria del que se trata, son muchos y en general pueden manifestarse en forma de crisis agudas y/o con síntomas de fotosensibilidad de la piel.

⇢Las Porfirias Agudas se caracterizan por crisis de dolor abdominal, ansiedad, taquicardia y disfunción del sistema nervioso, con gran variedad de signos y síntomas que por su complejidad suelen requerir hospitalización y la instauración de tratamiento
inmediato.

⇢Las Porfirias Cutáneas, como su nombre ya indica, se expresan por sensibilidad a la luz solar, fragilidad de la piel, ampollas, erosiones, cicatrices, pudiendo en algunos casos originar lesiones dérmicas graves e incluso mutilantes.

Todo lo anterior, junto con la baja prevalencia de la enfermedad entre la población, dificulta su diagnóstico, fundamental para afrontar la enfermedad y evitar daños irreparables. Es por ello que, la Asociación Española de Porfiria,reivindica el diagnóstico precoz, la investigación y que la Porfiria sea más conocida entre los profesionales sanitarios y la sociedad. Y centra sus esfuerzos en apoyar y asesorar a las personas que conviven con esta enfermedad y a sus familias.

⭕️ Asociación Española de Porfiria:

Este día, 18 de mayo, la Asociación Española de Porfiria (AEP) centra sus actividades en dar difusión y que se conozca esta enfermedad perteneciente al grupo, generalmente conocido, como Enfermedades Raras y reivindicar la necesidad de investigación en tratamientos que consigan una cura para la Porfiria y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

En palabras de la presidenta de la AEP, Fide Mirón, “son pocas las inversiones en investigación y mucho el desconocimiento sobre la Porfiria, y ésta, es nuestra búsqueda incansable y el motor de nuestra esperanza, la investigación, para que en el futuro otros no padezcan los estragos de esta grave enfermedad”.

📍 Servicio de Información y Orientación de Porfiria (AEP)
sio@porfiria.org
606 18 57 38

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