Con motivo del 💜 Día Mundial del Síndrome 5p-💜 hemos querido tender nuestra mano a la entidad federada Fundación Síndrome 5P- y les hemos acompañado como mejor sabemos, con nuestro cariño y usando nuestra altavoz para visibilizar la lucha de todos los pacientes y familiares que día tras día luchan contra las adversidades que les presenta esta patología.
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El Síndrome 5p-, también conocido como Cri du Chat “Maullido de gato”, se caracteriza por la pérdida de material genético del brazo corto del cromosoma 5, de ahí la terminología “5p-“. Esta nomenclatura tan llamativa viene determinada porque una característica común a todas las personas afectadas, las cuales cuando son bebés, su llanto es similar al de un gato. Esta situación está producida por un estrechamiento anormal (hipoplasia) de la laringe que se corrige conforme van creciendo.
Las características físicas son distintivas ya de recién nacidos, teniendo cinco características comunes en los afectados del Síndrome 5p– :
⇢Llanto agudo al nacer (similar al maullido de un gato).
⇢Microcefalia (cabeza pequeña).
⇢Retraso en el crecimiento.
⇢Discapacidad intelectual.
⇢Dificultades para comunicarse.
Se calcula que en España hay alrededor de 900 personas afectadas por el Síndrome. Al ser considerada una enfermedad rara, no hay apenas investigación acerca de ella y los últimos estudios datan de hace más de 50 años. Por ello, la intención de la Fundación es ayudar a otras familias que se enfrentan al diagnóstico de esta enfermedad rara o poco frecuente, haciendo que no se sientan solas en esta dura lucha.
👉👀🖥 Para conmemorar este día, nuestra Fundación Síndrome 5P- ha creado este vídeo conmemorativo realizado con material aportado por sus familias y entidades amigas. Pincha AQUÍ para verlo👇
#NuncaDesPorHechoQueNoPueden
