A veces es difícil contar tu historia, porque te duele, te frena, no es fácil…

Pero alguien me dijo que solo hay que romper el silencio para mejorarlo y creo que contando la historia de ANDRÉS, mejoramos todos.

Hola, soy Nieves✋, y a través de mi hijo Andrés, os voy a contar un poco mi historia…

Desde que nació ya vimos algunas dificultades en su desarrollo. Nos alarmó que no prestara atención a los juguetes y que su movimiento fuera muy reducido. A partir de ese momento empezamos a realizar innumerables pruebas, electromiográficas, resonancias…y le detectaron una hipotonía en miembros inferiores lo que se traduce en una dificultad para gatear, andar y del movimiento en general. Actuamos y estuvimos 1 año trabajando muy duro con una fisio y conseguimos que Andres gateara y a los 23 meses Andres consiguió andar. No os podéis imaginar qué felicidad se irradiaba en nuestra casa?

Una vez pasó esa etapa observamos que el habla era muy reducida, casi nula y continuamos con el trabajo de una psicóloga que nos orientó para continuar este largo recorrido. Tras diferentes pruebas genéticas y metabólicas, empezamos a llamar a asociaciones y a ver a diferentes médicos porque queríamos saber qué le pasaba a nuestro hijo, de hecho yo dejé mi profesión de para dedicarme de lleno a dar respuesta a todas estas preguntas.

Esta situación de incertidumbre se hace muy larga y dura aunque he de decir a posteriori que nos sentimos privilegiados porque en nuestro caso hemos conseguido el diagnóstico en 4 años y medio, pero hay familias que se pasan años y años buscándolo y eso os puedo asegurar que es durísimo, te afecta a tu salud, a tu salud emocional, hace tambalear hasta la familia más consolidada y más unida.

Entonces llegó el momento de la prueba del Exoma, una prueba en la que se analizan innumerables genes y dimos en la diana. Ahí fue cuando nos diagnosticaron la patología de Andrés, una ENFERMEDAD RARA que solo tienen 450 personas en el mundo que la padecen. Se trata del síndrome DYRK1A, es una enfermedad que cursa con una discapacidad intelectual, trastorno del lenguaje, asociado a problemas metabólicos y demás afecciones… Ese día no lo podré olvidar nunca, fue una sensación contradictoria. Sentía alivio, tristeza, paz, nervios, os aseguro que es muy difícil describirlo.

Pero va pasando el tiempo y llega un día que todo se ordena en tu cabeza y te da la sensación de que tu hijo te da la fuerza perdida. Porque os tengo que decir que Andrés es un luchador y nunca se rinde a pesar de las dificultades. El te hace imparable, pasas de ser el Talgo que va parando por decenas de pueblos de España y de repente te sientes como el tren de alta velocidad.

Una vez tienes el diagnostico no termina la lucha, sino que continúa. Te das cuenta de que el siguiente paso es que tu hijo se introduzca en el ámbito familiar, social y escolar como un niño más… y eso todavía cuesta. Y es entonces cuando te vuelves a chocar contra otro muro ❌. Sin embargo, una vez más consigues hacer virtud de las dificultades, empiezas a enfrentarte a todo y todos y haces que tu hijo sea visible… porque te niegas a que tu hijo viva aislado en una burbuja. Es ahí cuando te das cuenta que hubo etapas en las que me interesaban las personas que parecían interesantes, pero hoy me gustan las que no lo parecen, porque esas son las que normalmente suelen serlo.

Como consejo a todas las mamis/papis que estéis pasando por la misma situación, os diré que es muy importante darnos a conocer. Una vez superamos ese miedo inicial que nos bloquea, hay que continuar y hacernos visibles, reflexionar y dar forma al concepto de normalidad de nuestros hijos, no conformarnos, luchar y buscar a las personas adecuadas para conseguirlo.

Por eso hoy quiero agradecer a todas esa personas que han dedicado tiempo, llamadas, mensajes de cariño. Personas que nos han abierto sus casas y nos han dado cercanía, tan importante para continuar en este largo camino.

No quiero terminar sin hacer una mención muy especial a mi hijo Fernando por ser el gran maestro de Andres. Le enseña, le guía y nos traduce lo que su hermano necesita.

Gracias también a COCEMFE Alicante por darme la oportunidad de contar nuestra historia y apoyarnos tanto. Su labor en mejorar la calidad y la esperanza de los pacientes y sus familias, por dar difusión, sensibilización y visibilidad a esta problemática de las Enfermedades Raras es verdaderamente admirable.

Gracias también a todas asociaciones que hacen que nuestros hijos cada día sean mas visibles.

Gracias a todas las instituciones, a todos los profesionales y a todos los que nos habéis dedicado vuestro tiempo.

Para terminar, no quiero que penséis que son una madre coraje. Soy solamente una madre más, como cualquiera de vosotras. Con mi voz, deseo acercar mi testimonio a las familias que están ante una situación similar para decirles: “Seamos realistas, pedir lo imposible, porque lo imposible es posible”. “Luchad, pedir ayuda.. y si se cierra alguna puerta, nunca debéis perder la esperanza”.

Nieves Casas. Madre #ConALMA y usuaria de COCEMFE Alicante